اخذ کرنا

پس منظر: الکحل کارڈیومایوپیتھی (اے سی ایم) کی تعریف دائمی اضافی الکحل کے استعمال کی وجہ سے پھیلے ہوئے اور کمزور بائیں وینٹریکل سے کی جاتی ہے۔ یہ بڑی حد تک نامعلوم ہے کہ کون سے عوامل شراب کے سامنے آنے پر دل کے زہریلے پن کا تعین کرتے ہیں۔

مقاصد: اس مطالعے میں اے سی ایم کے پیتھوفیزیولوجی میں کارڈیومایوپیتھی سے وابستہ جینز میں تغیر کے کردار کا جائزہ لینے کی کوشش کی گئی ، اور ڈائلیٹڈ کارڈیومایوپیتھی (ڈی سی ایم) کی شدت پر شراب کی کھپت اور جینوٹائپ کے اثرات کی جانچ پڑتال کی گئی۔

طریقے: مصنفین نے 141 اے سی ایم کیسز، 716 ڈی سی ایم کیسز اور 445 صحت مند رضاکاروں کی نشاندہی کی۔ مصنفین نے وراثتی ڈی سی ایم سے وابستہ 9 جینز میں نایاب ، پروٹین تبدیل کرنے والی اقسام کے پھیلاؤ کا موازنہ کیا۔ انہوں نے ڈی سی ایم میں فینوٹائپ پر جینوٹائپ اور الکحل کی کھپت کے اثرات کا جائزہ لیا۔

نتائج: اچھی طرح سے نمایاں ڈی سی ایم پیدا کرنے والے جینز میں ویرینٹس کنٹرول مضامین (13.5٪ بمقابلہ 2.9٪؛ پی = 1.2 ×10−5) کے مقابلے میں اے سی ایم والے مریضوں میں زیادہ عام تھے، لیکن اے سی ایم اور ڈی سی ایم (19.4٪؛ پی = 0.12) اور ٹائٹن ٹرانکیٹنگ ویرینٹس (ٹی ٹی این ٹی وی) (9.9٪) کے غالب بوجھ والے مریضوں کے درمیان یکساں تھے۔ الگ سے ، ہم نے اے سی ایم معیار پر پورا نہ اترنے والے ڈی سی ایم مریضوں کے ایک گروپ میں ٹی ٹی این جینوٹائپ اور اضافی شراب کی کھپت کے درمیان تعامل کی نشاندہی کی۔ کثیر الجہتی تجزیے پر ، ٹی ٹی این ٹی وی والے ڈی سی ایم کے مریضوں میں جو زیادہ شراب پیتے تھے ، ٹی ٹی این ٹی وی اور زیادہ شراب نوشی نہ کرنے والوں کے مقابلے میں اخراج کے حصے (95٪ اعتماد کا وقفہ: −2.3٪ سے -15.1٪؛ پی < 0.007) میں 8.7٪ مطلق کمی واقع ہوئی۔ ٹی ٹی این ٹی وی کی موجودگی نے اے سی ایم مریضوں میں علاج پر فینوٹائپ ، نتائج ، یا عملی بحالی کی پیش گوئی نہیں کی۔

نتیجہ: ٹی ٹی این ٹی وی اے سی ایم کے لئے ایک مروجہ جینیاتی رجحان کی نمائندگی کرتا ہے ، اور ڈی سی ایم کے مریضوں میں بائیں وینٹریکولر اخراج کے بدتر حصے سے بھی وابستہ ہے جو تجویز کردہ سطح سے زیادہ شراب پیتے ہیں۔ اے سی ایم کے ساتھ پیش ہونے والے مریضوں میں خاندانی تشخیص اور جینیاتی جانچ پر غور کیا جانا چاہئے۔