مجرده

خلفية: يتم تعريف اعتلال عضلة القلب الكحولية (ACM) من قبل البطين الأيسر المتوسعة والعيدة بسبب استهلاك الكحول الزائد المزمن. ومن غير المعروف إلى حد كبير العوامل التي تحدد سمية القلب على التعرض للكحول.

الأهداف: سعت هذه الدراسة لتقييم دور الاختلاف في الجينات المرتبطة باعتلال عضلة القلب في الفيزيولوجيا المرضية من ACM، ودراسة آثار تناول الكحول والنمط الجيني على اعتلال عضلة القلب المتوسع (DCM) شدة.

الطرق: وقد وصف المؤلفون 141 حالة من حالات الـ ACM، و716 حالة من حالات DCM، و445 متطوعًا أصحاء. قارن المؤلفون انتشار المتغيرات النادرة التي تغير البروتين في 9 جينات مرتبطة بـ DCM الموروثة. قيّموا تأثير النمط الجيني واستهلاك الكحول على النمط الظاهري في DCM.

النتائج: وكانت المتغيرات في الجينات المسببة لـ DCM ذات الميز الجيد أكثر انتشارًا في المرضى الذين يعانون من ACM من مواضيع التحكم (13.5٪ مقابل. 2.9٪ p = 1.2 × 10-5)، ولكن مماثلة بين المرضى الذين يعانون من ACM وDCM (19.4٪؛ p = 0.12) ومع عبء الغالب من المتغيرات اقتطاع الثدين (TTNtv) (9.9٪). بشكل منفصل، حددنا التفاعل بين النمط الجيني TTN والاستهلاك الزائد للكحول في مجموعة من مرضى DCM الذين لا يستوفون معايير ACM. على تحليل متعدد المتغيرات، كان مرضى DCM مع TTNTV الذين استهلكوا الكحول الزائد انخفاضًا مطلقًا بنسبة 8.7٪ في كسر الطرد (فاصل الثقة 95٪): -2.3٪ إلى -15.1٪؛ p < 0.007) مقارنة بأولئك الذين لا يحملون TTNtv والاستهلاك الزائد للكحول. لم يتوقع وجود TTNTV النمط الظاهري ، والنتيجة ، أو الانتعاش الوظيفي على العلاج في المرضى ACM.

الاستنتاجات: TTNtv تمثل استعداد وراثي السائد لCM، وترتبط أيضا مع أسوأ كسر طرد البطين الأيسر في المرضى DCM الذين يستهلكون الكحول فوق المستويات الموصى بها. وينبغي النظر في التقييم العائلي والاختبار الجيني في المرضى الذين يقدمون مع ACM.